Gangguan RETT dikenalkan oleh Andreas Rett (1965). Sindrom Rett adalah penyakit degeneratif, ketidak mampuan yang semakin hari semakin parah (progresif). Gangguan REET lebih cenderung menyerang anak perempuan, 22 anak perempuan yang mengalami perkembangan normal selama sekurangnya enam bulan, diikuti oleh pemburukan perkembangan yang menakutkan. Prevalensi kejadian antara 6–7 per 100.000 anak perempuan.
Gangguan REET dapat dilihat sejak usia menginjak 6 bulan hingga 18 bulan. Yang dapat terlihat adalah pertumbuhan kepala yang lambat dan identik dengan kehilangan kemampuan menggunakan gerak tangan yang sempurna.
Adapun kriteria diagnostik sindrom RETT menurut DSM-IV adalah sebagai berikut:
A. Awal:
Perkembangan pranatal dan perinatal yang tampaknya normal.
Perkembangan psikomotor yang tampaknya normal selama lima bulan pertama setelah lahir.
Lingkaran kepala yang normal saat lahir.
B. Setelah periode perkembangan normal:
Perlambatan pertumbuhan kepala antara usia 5 dan 48 bulan.
Hilangnya keterampilan tangan bertujuan yang sebelumnya telah dicapai antara usia 5 dan 30 bulan dengan diikuti perkembangan gerakan tangan stereotipik (misalnya, memuntirkan tangan atau mencuci tangan).
Hilangnya keterlibatan sosial dalam awal perjalanan (walaupun seringkali interaksi sosial tumbuh kemudian).
Terlihatnya gaya berjalan atau gerakan batang tubuh yang terkoordinasi secara buruk.
Gangguan parah pada perkembangan bahasa ekspresif dan reseptif dengan retardasi psikomotor yang parah.
Dalam penentuan gangguan harus dilihat dari kriteria tertentu. Adapun kriteria diagnostik gangguan Asperger menurut DSM-IV adalah sebagai berikut:
A.Gangguan kualitatif dalam interaksi sosial, seperti ditunjukkan oleh sekurangnya dua dari berikut:
1)Gangguan jelas dalam penggunaan perilaku non verbal multipel seperti tatapan mata, ekspresi wajah, postur tubuh, dan gerak-gerik untuk mengatur interaksi sosial.
2)Gagal untuk mengembangkan hubungan dengan teman sebaya yang sesuai menurut tingkan perkembangan.
3)Gangguan jelas dalam ekspresi kesenangan dalam kegembiraan orang lain.
4)Tidak ada timbal balik sosial atau emosional.
B.Gangguan kualitatif dalam interaksi sosial, seperti ditunjukkan oleh sekurangnya dua dari berikut:
1)Gangguan jelas dalam penggunaan perilaku non verbal multipel seperti tatapan mata, ekspresi wajah, postur tubuh, dan gerak-gerik untuk mengatur interaksi sosial.
2)Gagal untuk mengembangkan hubungan dengan teman sebaya yang sesuai menurut tingkan perkembangan.
3)Gangguan jelas dalam ekspresi kesenangan dalam kegembiraan orang lain.
4)Tidak ada timbal balik sosial atau emosional.
C.Gangguan kualitatif dalam interaksi sosial, seperti ditunjukkan oleh sekurangnya dua dari berikut:
1)Gangguan jelas dalam penggunaan perilaku non verbal multipel seperti tatapan mata, ekspresi wajah, postur tubuh, dan gerak-gerik untuk mengatur interaksi sosial.
2)Gagal untuk mengembangkan hubungan dengan teman sebaya yang sesuai menurut tingkan perkembangan.
3)Gangguan jelas dalam ekspresi kesenangan dalam kegembiraan orang lain.
4)Tidak ada timbal balik sosial atau emosional.
D.Gangguan kualitatif dalam interaksi sosial, seperti ditunjukkan oleh sekurangnya dua dari berikut:
1)Gangguan jelas dalam penggunaan perilaku non verbal multipel seperti tatapan mata, ekspresi wajah, postur tubuh, dan gerak-gerik untuk mengatur interaksi sosial.
2)Gagal untuk mengembangkan hubungan dengan teman sebaya yang sesuai menurut tingkan perkembangan.
3)Gangguan jelas dalam ekspresi kesenangan dalam kegembiraan orang lain.
4)Tidak ada timbal balik sosial atau emosional.
E.Gangguan kualitatif dalam interaksi sosial, seperti ditunjukkan oleh sekurangnya dua dari berikut:
1)Gangguan jelas dalam penggunaan perilaku non verbal multipel seperti tatapan mata, ekspresi wajah, postur tubuh, dan gerak-gerik untuk mengatur interaksi sosial.
2)Gagal untuk mengembangkan hubungan dengan teman sebaya yang sesuai menurut tingkan perkembangan.
3)Gangguan jelas dalam ekspresi kesenangan dalam kegembiraan orang lain.
4)Tidak ada timbal balik sosial atau emosional.
F.Gangguan kualitatif dalam interaksi sosial, seperti ditunjukkan oleh sekurangnya dua dari berikut:
1)Gangguan jelas dalam penggunaan perilaku non verbal multipel seperti tatapan mata, ekspresi wajah, postur tubuh, dan gerak-gerik untuk mengatur interaksi sosial.
2)Gagal untuk mengembangkan hubungan dengan teman sebaya yang sesuai menurut tingkan perkembangan.
3)Gangguan jelas dalam ekspresi kesenangan dalam kegembiraan orang lain.
4)Tidak ada timbal balik sosial atau emosional.
Catatan: berbeda dengan autis infantil asperger baru dapat terdeteksi saat umur 6 – 11 tahun.
Jika di simpulkan, lebih mudah di diagnosis:
Ketidakmemadai anak dalam menjalin relasi timbal balik walaupun dengan bahasa dan perilaku nonverbal sekalipun, misalnya kontak mata yang sangat kurang, ekspresi muka yang datar, gerak-gerik yang kaku sehingga sulit untuk menjalin interaksi dengan lingkungan sekitarnya.
Ketidakmampuan untuk mengembangkan pola relasi yang adekuat dengan teman sebayanya.
Kekurangmampuan untuk menikmati kesenangan dan ketertarikan bersama dengan kelompoknya atau orang lain. Anak sulit merabarasakan apa yang dirasakan orang lain (sulit berempati).
Ketidakmemadaian dalam mengembangkan hubungan sosial dan emosional yang bersifat timbal balik.
Preokupasi dengan satu atau beberapa minat secara terbatas dan dengan cara yang sangat khas serta berlabih-lebihan (baik intensitas maupun fokus yang diberikan).
Gerakan-gerakan yang khas dan berulang-ulang, serta tidak sesuai dengan perilaku anak seusianya.
Terpaku pada suatu kegiatan yang bersifat ritual atau rutinitas.
Sindrom Asperger pertama kali dijelaskan oleh seorang pediatri (ahli kesehatan anak) dari Wina, Hans Asperger. Dalam tesis doktoral yang dipublikasikan pada 1944, Hans Asperger menggambarkan empat anak laki-laki yang tidak memiliki kemampuan berinteraksi, linguistik, dan kognitif. Ia menggunakan istilah “Psikopati Autistik” untuk menjelaskan gejala ini. Baik Leo Kanner maupun Hans Asperger menggambarkan anak-anak tersebut sebagai orang yang memiliki interaksi sosial yang sangat minim, kegagalan berkomunikasi, dan perkembangan pada minat-minat khusus. Leo Kanner menggambarkan anak-anak dengan ekspresi Autism yang lebih para, sementara Hans Asperger menjelaskan anak-anak yang lebih memiliki kecakapan.
Sindrom Asperger adalah autisme spectrum disorder, mereka menunjukkan kesulitan yang signifikan dalam interaksi sosial, bersama dan berulang-ulang pola perilaku terbatas dan kepentingan. Ini berbeda dari gangguan spektrum autisme lain dengan pelestarian relatif dari linguistic dan perkembangan kognitif. Meskipun tidak memerlukan pendiagnosisan, kejanggalan fisik dan tipikal bahasa sering dilaporkan. Sindrom Asperger ditemukan oleh dokter Austria yang bernama Hans Asperger pada tahun 1994. Ia menggambarkan anak-anak dalam praktek yang memiliki kekurangan dalam keterampilan komunikasi nonverbal, mereka menunjukkan keterbatasan empati dengan teman-teman mereka, dan secara fisik perilaku mereka kaku atau kikuk. Lima puluh tahun kemudian, Penemuan Hans Asperger itu dugunakan sebagai standar diagnosis, tapi masih banyak pertanyaan tentang aspek gangguan ini. Sebagai contoh, ada keraguan tentang apakah itu berbeda dari High Function Autism (HFA)Diagnosis Asperger telah diusulkan untuk dihilangkan, diganti dengan diagnosis gangguan spektrum autisme pada skala keparahan.
Penyebab kasus tidak diketahui, walaupun penelitian menunjukkan adanya kemungkinan sebuah faktor genetic, teknik otak pencitraan belum mengidentifikasi patologi umum yang jelas. Tidak ada pengobatan tunggal, dan efektivitas intervensi tertentu hanya didukung oleh data yang terbatas. Intervensi bertujuan meningkatkan gejala dan fungsi. Andalan manajemen adalah terapi perilaku, dengan fokus pada defisit khusus untuk menangani keterampilan komunikasi yang buruk, obsesif atau rutinitas yang berulang, dan kejanggalan fisik. Kebanyakan individu meningkatkan dari waktu ke waktu, tapi kesulitan dengan komunikasi, penyesuaian sosial dan hidup mandiri terus menjadi dewasa. Beberapa peneliti dengan orang-orang yang mengidap telah menganjurkan pergeseran sikap terhadap pandangan bahwa itu adalah perbedaan, bukan cacat yang harus diobati atau disembuhkan.
Penanganan atau intervensi terapi pada penyandang autisme harus dilakukan dengan intensif dan terpadu. Terapi secara formal sebaiknya dilakukan antara 4-8 jam sehari. Selain itu seluruh keluarga harus terlibat untuk memacu komunikasidengan anak. Penanganan penyandang autisme memerlukan kerjasama tim yang terpadu yang berasal dari berbagai disiplin ilmu antara lain psikiater, psikologneurolog, dokter anak, terapis bicara dan pendidik. Beberapa terapi yang harus dijalankan antara lain:
A.Terapi medikamentosa. Obat-obatan yang sering dipakai di Indonesia adalah:
1.Vitamin (Efek samping: Hiperaktivitas, marah-marah, agresif, sulit tidur dan lain sebagainya).
2. Obat-obatan untuk memperbaiki keseimbangan neorutransmitter serotonin dan dopamin (Efek samping: Ngiler,ngantuk, kaku otot).
B.Terapi Wicara
C.Terapi Perilaku
Dengan modifikasi perilaku yang spesifik diharapkan dapat membantu anak autisme dalam mempelajari perilaku yang diharapkan dan membuang perilaku yang bermasalah.
Dalam suatu penelitian dikatakan, dengan terapi yang intensif selama 1-2 tahun, anak yang masih muda ini dapat berhasil meningkatkan IQ dan fungsi adaptasinya lebih tinggi dibanding kelompok anak yang tidak memperoleh terapi yang intensif. Pada akhir dari terapi, sekitar 42% dapat masuk ke sekolah umum. Agresivitas yang cukup banyak ditemukan pada anak autisme, memerlukan penangan yang spesifik, yakni:
·Anak:
a.Ajari keterampilan berkomunikasi (non-verbal).
b.Tingkatkan ketrampilan sosial (dengan peragaan).
·Medis
a. Konsultasi endokrinologi: untuk mengatasi agresivitas seksual.
b. Konnsultasi neurologi: untuk menyingkirkan adanya kejang lobus temporalis dan sindrom hipotalamik.
Lingkungan
Lingkungan harus aman, teratur, dan responsif.
Sekolah:
·Periksa prestasi akademik yang diharapkan.
·Catat reaksi dari teman-teman.
·Coba kurangi tuntutan dan perubahan.
·Konsultasi dengan para ahli.
Rumah:
·Bagaimana penerimaan keluarga terhadap anak (orangtua dan saudara-saudaranya).
·Catat tuntutan-tuntutan terhadap anak dan coba kurangi setiap perubahan rutinitas.
·Pembatasan ruang adalah penting.
·Konsultasi dengan para ahli.
·Bangkitkan rasa percaya diri pada anak:
a.Bantu anak untuk melatih kontrol diri: stop-lihat-dengar
b.Praktikkan latihan relaksasi: napas dalam atau musik.
Autisme adalah gangguan yang tidak bisa disembuhkan (not curable), namun bisa diterapi (treatable). Maksudnya kelainan yang terjadi pada otak tidak bisa diperbaiki namun gejala-gejala yang ada dapat dikurangi semaksimal mungkin sehingga anak tersebut nantinya bisa berbaur dengan anakanak lain secara normal. (Wenar, 1994)
Keberhasilan terapi dipengaruhi oleh beberapa faktor yaitu:
A.Berat ringannya gejala atau berat ringannya kelainan otak.
B.Usia, diagnosis dini sangat penting oleh karena semakin muda umur anak saat dimulainya terapi semakin besar kemungkinan untuk berhasil.
C.Kecerdasan, makin cerdas anak tersebut makin baik prognosisnya
D.Bicara dan bahasa, 20 % penyandang autis tidak mampu berbicara seumur hidup, sedangkan sisanya mempunyai kemampuan bicara dengan kefasihan yang berbeda-beda. Mereka dengan kemampuan bicara yang baik mempunyai prognosis yang lebih baik.
